À partir du 1er septembre 2025, le dépistage néonatal en France franchit une nouvelle étape avec l’intégration de trois nouvelles pathologies. Cette mesure, réalisée gratuitement dans les deux à trois jours qui suivent la naissance, a pour but de détecter précocement des maladies rares, souvent invisibles à la naissance, afin de permettre une prise en charge rapide et adaptée.

Quelles sont ces nouvelles maladies dépistées ?
• Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : ils affaiblissent fortement les défenses immunitaires des nourrissons, les rendant vulnérables à des infections graves. Une greffe précoce de moelle osseuse peut sauver l’enfant.
• L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : maladie neuromusculaire évolutive entraînant une paralysie progressive. Les nouvelles thérapies géniques permettent aujourd’hui d’améliorer considérablement le pronostic, à condition d’être administrées rapidement.
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : ce trouble métabolique empêche l’organisme de dégrader certaines graisses, provoquant des risques métaboliques sévères dès les premiers jours de vie. Une alimentation adaptée permet de stabiliser la maladie.

Pourquoi cette extension ?

Ce renforcement du dépistage s’inscrit dans le cadre du Plan Maladies Rares 2025-2030, avec la volonté d’élargir la couverture à 16 maladies dépistées au total, contre 13 jusqu’à présent. Depuis 2012, ce dispositif est complété par le dépistage systématique de la surdité néonatale.

L’objectif est clair : offrir à chaque nouveau-né les meilleures chances dès ses premiers jours de vie. Le test est proposé à tous les parents, réalisé uniquement avec leur accord, et pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie.

Un enjeu de santé publique majeur

Ces dépistages permettent d’agir avant même l’apparition des premiers symptômes. Débuter rapidement les soins — qu’il s’agisse d’une greffe, d’une thérapie innovante ou d’un suivi alimentaire strict — change radicalement le pronostic vital.

Avec cette nouvelle étape, la France se place dans le groupe des pays européens les plus avancés en matière de dépistage néonatal, confirmant la priorité accordée à la prévention et à la réduction des inégalités face aux maladies rares.