La phénylcétonurie, ou PCU, est une maladie métabolique rare et héréditaire. Elle se caractérise par l’incapacité du corps à décomposer un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans de nombreux aliments protéinés. Cette accumulation peut entraîner des dommages au cerveau si elle n’est pas traitée. La PCU est généralement détectée par un test de dépistage néonatal, permettant une prise en charge précoce.

Cette journée vise à sensibiliser le public à cette maladie, à soutenir les personnes touchées et à promouvoir la recherche pour des traitements améliorés. C’est l’occasion également pour les familles, les patients, les professionnels de la santé et les organisations de se rassembler et de partager des informations.